治疗从对症管理迈 入根源纠治的精准医学新时代。 该热点前沿的 30 篇核心论文的核心研究主题非 常集中：评估 ETI 疗法的疗效、安全性、作用机制及 其对 CF 患者全方位的临床影响。 主题 1：关键性临床试验与疗效验证，这些关键 论文共同构成了这一划时代疗法的科学基石，为其通 过美国 FDA 对囊性纤维化三联疗法的批准提供了临床 验证的完整链条。 1.2 重点热点前沿――“CFTR 调节剂三联 定主要基于 2019 年发表在《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）和《柳叶刀》（The Lancet）两篇关键论文的 III 期临床试验结果，也就是 该研究前沿中被引频次最高的两篇论文。这两项研究 共同构成了 ETI 疗法对最主要 CF 患者群体有效的决 定性证据，是 FDA 做出初始批准的首要科学依据。 在初始批准后，后续研究将受益人群拓展到儿童患者 F508del 突变，还能改善 CFTR 蛋白的功能。 主题 3：真实临床效果研究，在药物获批后，研 究重点转向其在真实临床环境中的长期效果。多项注 册登记研究在更大规模、更广泛的患者群体中验证了 临床试验的结果，显示肺功能改善、住院率下降等。 ETI 疗法彻底改变了 CF 的疾病图景，将 CF 从一 种进行性、致命性疾病转变为一种可管理的慢性病， 实现了从“控制症状”到“纠正病因”的根本性跨越。